악성위장관신경외배엽종양 (malignant gastrointestinal neurectodermal tumor)은 GNET이라고 줄여서 부릅니다. 예전에는 위장관투명세포유육종종양 (clear cell sarcoma-like tumor of the gastrointestinal tract, CCSLTGT)이라고 불렀습니다. 이 질병이 확인된 것은 약 20년 전으로, 그때부터 지금까지 전세계적으로 보고된 건수가 100건 (혹은 50건이라 합니다) 미만인 극히 희귀한 암입니다. (희귀질환은 우리나라의 경우 환자수가 2만명 이하, 미국은 20만명 이하인 질환을 말하므로, GNET이 얼마나 희귀한지 알 수 있을 것입니다. GNET은 너무 희귀하기 때문에 이번 GNET의 발견과 치료 진행에 대한 상세보고 만으로도 해외논문으로 발표 가능합니다) 너무 희귀하기 때문에 이 병에 대해서 알려진 것은 많지 않습니다. 대단히 공격적인 암으로 알려져 있으나 케이스가 너무 적기 때문에 실제 그러한지는 통계적으로 확인할 수 없으며, 병기나 표준 치료법도 확립된 것이 없으며, 항암 치료의 효과도 알려져 있지 않습니다.
이번 경우는, 종양이 점막층에 한정되어 있는 극히 초기 상태이므로, 암세포가 다른 곳으로 퍼져나갔을 가능성이 희박한 점은 상당히 긍정적인 면으로 보입니다만, 종양이 완전히 제거되지 않았을 가능성이 있다는 것은 약간 우려스러운 점이라 할 수 있습니다.
아래는 해석 내용입니다.
[진단]
* 위장의 체부 아래쪽. 내시경 점막하 박리술
** 악성 위장관 신경외배엽 종양 (GNET)
-- 종양의 크기: 1.2 x 1.2 cm
-- 점막 침범: 없음
-- 림프혈관 침범: 없음
-- 신경주변 침범: 없음
-- 외부 절제면에 종양의 침범이 있는지 여부는 불확실함
-- 점막쪽 절제면에는 종양의 침범이 없음
(그 외에 아래쪽은 이 질병을 확인하기 위한 면역조직화학검사 결과입니다)