암은 정상세포의 유전자 돌연변이가 생기면서 발생합니다.
린치 증후군은 유전되는 질환입니다. 즉 암세포가 아니고 정상세포에서 이상이 발생한 경우입니다.
따라서 린치 증후군에 해당하는지 알아보기 위해서는 암세포가 아니고 정상세포를 검사해야 합니다.
본 검사는 유전자 자체를 검사한 것은 아니며 면역조직화학염색 검사이며, 해당 유전자가 만들어내는 단백질을 검사한 것입니다. 검사한 조직은 정상세포가 아니라 암세포입니다.
검사 결과 MLH1, PMS2, MSH2, MSH6 등에 해당하는 유전자에 이상이 없다는 의미입니다.
암세포에서 MLH1, PMS2, MSH2, MSH6 등의 유전자에 이상이 없다는 것은 정상 세포에도 이들 유전자에 이상이 없다는 의미입니다. 이들 유전자가 정상이면 린치 증후군이 아닙니다.
이야기가 복잡해 보입니다만,
암세포에서 MLH1, PMS2, MSH2, MSH6 등의 염색 (면역조직화학염색검사)에 이상이 보이고, 가족력에서 린치 증후군이 의심될 때에는 정상세포 (보통 혈액)을 채취하여 유전자 검사를 합니다.
지금은 이들 조건에 해당되지 않기 때문에 린치 증후군은 아닌 것으로 생각됩니다.