저는 어머니 저 제 아들 3대가 모두 암환자이며
어머니께서는 원발성 암만 6개(위 유방2 폐 대장 췌장)가 발병하시어 첫 발병후 24년후인 19년도 임종하셨고
아들은 19년 소아 소뇌종양을 시작으로 2년후 육종을 거쳐 지금 현재 뇌종양이 재발상태이며,
저는 18년도 위암 발병으로 수술후 지금까지 꾸준히 관리를 해오다가 이번 검사에서 우측폐 중엽 1.5cm, 좌측 고관절쪽 병변으로 의심되는 것들이 발견되어 검사예정입니다.
저희 3대가 삼성병원 교수로부터 유전자 검사를 권고 받았고 검사결과 3명 모두
"리-프라우매니 증후군" 이라는 특이 유전자 질환을 가지고 있다고 판명 되었습니다.
위의 질환은 종양억제유전자인 TP53의 불활성화와 p53유전자 결함이 원인으로 암발병확률이 일반인에 비해서 월등히 높은 위험률을 가지고 있어 매년 hold bady(전신)MRI(소아의 경우 분기별 초음파 검사 병행)를 통하여 발병여부를 확인 및 관리 해야하는 질환입니다.
유전자 검사가 아니더라도 가족력이 있고, 만 35세 이전에 발병을 하였다면 해당 질환을 가지고 있을 확률이 상당히 높다고 이야기 들었습니다.
그럼에도 안타지만 해당 유전 질환은 건강보험공단으로부터 불치 난치에 해당하는 어떠한 도움도 받지 못하고 고액의 검사비용을 환자가 오롯이 감당해야 하는 상황이라 위의 질환을 환우님들께 알려드리고 질환을 앓고 계신 분이라면 같이 공단의 도움을 받을 수 있는 방향성을 찾아보고자 장문의 글을 올립니다.