안녕하세요 직장암 4기 환자의 보호자 입니다. 현재 저희 아버지는 간 전이가 너무 광범위하게 돼서 수술 불가하시고 항암 치료 4차 진행하신 상태입니다. 현재 폴폭스랑 아바스틴을 투여받고 계시고 곧 ct 검사인데 현재까지는 간수치가 정상인 수준으로 돌아오시는 등 항암 예후가 좋은 편입니다. 이런 상황에서 현재 저희 가족들 사이에서 NGS 검사를 두고 의견이 분분한 상황입니다.
아버지가 실비도 없으신 상황인데 저희 집안 형편도 좋은 편이 아니라 ngs 검사료가 좀 부담이 되고 있습니다. 초기에 저희 가족들은 항암 치료의 90%는 표준치료로 치료를 하며, 이것이 효과를 보지 못하는 10% 분들의 유전자 돌연변이를 발견하며 표적 치료를 하기 위해 NGS검사를 하는 줄 알고 있었습니다. 때문에 현재 폴폭스가 잘 받고 있는 아버지는 굳이 NGS 검사를 할 필요가 없다고 생각했고, 검사 신청을 안 했습니다. 그런데 혹시나 조금이라도 확률을 올려보기 위해 그래도 해두는 것이 마음이라도 편하지 않겠냐는 의견이 나오면서 가족 내에서 의견이 분분합니다.
근데 저희가 알고 있는 NGS에 대한 정보가 한정적이다 보니까 무엇이 맞는 선택인지 잘 모르겠어서 질문을 남기게 됐습니다.
NGS란 것이 무엇인지 좀 정확히 알고 싶습니다. 아래는 제가 알고 있는 대장암 치료의 표준적인 방법인데 이것들부터 읊어 가면서 NGS에 대한 저희가 알고 있는 바를 풀어보겠습니다. 읽어보시고 틀린점 등을 고쳐주시면 감사하겠습니다.
항암 치료는 1단계, 2단계 3단계 등으로 나뉘는데 ,1단계는 FOLFOX (5-fluorouracil, leucovorin, oxaliplatin)를 핵심으로, 이 약의 치료 효과를 높이기 위해 얼비톡스 또는 아바스틴을 추가하여 투약. 단, 얼비톡스는 K-RAS 유전자 변이가 없는 환자에게만 효과적이므로, 해당 유전자의 변이 여부를 확인하기 위해 표적 항암 검사가 필요.
2단계는 1차 치료에 대한 내성이 생기면 돌입, 사람마다 다르지만 통상적으로 항암 치료 시작하고 10개월 뒤부터 시작. Fluorouracil (5-FU): 암세포의 DNA 합성을 방해하여 성장을 억제하는 약물.
Leucovorin (Folinic Acid): Fluorouracil의 효과를 증폭시키는 역할
Irinotecan: DNA 복제를 방해하여 암 세포를 죽이는 약물.
3단계, 이 부분은 교수님도 힘든 상황이라는 늬앙스로 제대로 설명 안하고 넘어가셔서 포기해야 하는 상황 정도로 인식하고 있습니다.
여기에 NGS 검사란, NGS은 유전자 돌연변이를 분석하는 기술 중 하나로 수십 개에서 수백 개의 유전자 돌연변이를 단 한 번의 검사로 검출하는 획기적인 방법.
즉. NGS 검사를 하면 한 번에 여러가지 유전자 돌연변이를 검출할 수 있음. 가장 많은 유전자 돌연변이가 나타나는게 MSI-H/dMMR 변이 5%, 이 외에 1~3% 정도 확률로 발견되는 유전자 돌연변이가 있으면 해당 변이를 표적으로 하는 비보험약이나 임상 실험에 참가 가능.
제가 위에서 언급한 점 등에 틀린 부분이 있을까요? 교수님께서는 NGS를 본인이 강요하지는 않고 가족들끼리 상의해보고 결정하라고 말씀하셨습니다.
추가적으로 궁금한 점
-NGS 검사를 통해서 1~5% 경우에 해당하여 유전자 돌연변이가 검출된다면 해당 약물을 위에서의 1차, 2차 표준 치료 단계에서 FOLFOX,FOLFIRI에 추가하여 투약하는 건가요? 아니면 1,2차 표준 치료가 효과가 없는 경우에 NGS검사를 통해 발견된 신약이나 임상실험에 참가하는 건가요?
-NGS검사를 통해 돌연변이가 검출된다면 해당 약물도 실비가 없는 경우 보험 처리가 안 되는 건가요? 안 된다면 1회당 항암 비용은 어느정도로 집계가 되나요?
-만약 5% 확률로 MSI-H/dMMR 변이가 있어서 키트루다라는 약물이 사용 가능한 걸로 아는데, 이게 면역항암제인 것 같은데 교수님께서 말씀하시길 대장암에는 연구 결과 면역항암제의 효과가 0%다 라고 하셨던 걸로 들었거든요? 제가 잘못 이해한 것일 수 있겠지만 그렇다면 이 약도 효과가 없는 건가요?
-직장암 4기의 경우 NGS 검사를 통해 발견되는 유전자 돌연변이와 그에 맞는 신약을 투약 받을 수 있는 확률이 몇 퍼센트 정도일까요?
-1,2 단계 표준 치료에서 긍정적인 반응이 오고 있는 상황이라면 NGS 검사를 받아야 하나요?