ERBB2는 유전자이며, 이 유전자에 의해 만들어지는 단백질이 HER2 (=c-erbB2) 입니다.
ERBB2 유전자에 의해 만들어지는 HER2 단백질은 1255개의 아미노산 (=3765개의 염기)로 구성되어 있습니다. 이번 유전자 검사에서 변이가 생긴 유전자는 929번째 염기가 사이토신이어야 하는데 아데닌으로 바뀐 돌연변이가 있다는 것입니다. 이로 인해서 HER2 단백질을 구성하는 310번째 아미노산이 원래는 세린이어야 하는데 페닐알라닌으로 바뀌었습니다. 이런 변이가 전체 검사 ERBB2 유전자 1822개 중에서 1186개 (65%)에서 발견되었습니다 (나머지 35%는 정상이란 의미입니다). 이런 종류의 변이가 질병을 일으키는지 여부는 확실하지 않으며 아마도 질병을 유발할 가능성이 있다고 보는 것입니다.
정상보다 더 많은 HER2 단백질이 암세포의 세포막에서 발견되는 경우 (과발현이라 합니다) HER2 양성이라고 합니다.
HER2 양성일 경우 담낭암 (혹은 담관암)에서 렌비마 + 키트루다 혹은 퍼제타를 사용할 수 있습니다.
HER2 과발현은 ERBB2를 구성하는 유전자가 여러번 복사되어 유전자 개수가 많아지는 경우에 생깁니다. 단순히 이번 경우 처럼 한개의 염기쌍의 변이 만으로는 생기지 않습니다. 보통 HER2 과발현은 비용이 많이들고 시간이 오래 걸리는 NGS 검사 보다는 비용이 싸고 빠른 결과를 볼 수 있는 IHC (면역염색 검사)를 이용합니다. IHC에서 1+이면 HER2 음성, 3+이면 HER2 양성이라 합니다. IHC에서 양성/음성이 애매한 경우 (2+ 인 경우), 추가로 PCR 유전자 검사를 통해 HER2 양성/음성을 최종 판단합니다.
본 유전자 검사 결과를 보았을때, 특정 유전자 변이를 표적으로 하는 표적치료 항암제가 사용 가능한 유전자 변이는 발견되지 않았습니다.